Поэтому только на основании этого признака нельзя предполагать синдром Дауна у новорожденного, тем более сообщать о своем предположении матери без анализа данных кариотипа. К сожалению, мы встречали подобные казусы в практике начинающих неопытных врачей, что провоцировало прекращение лактации у матери.
Больные синдромом Дауна отличаются своеобразными фенотипическими особенностями, прежде всего лицевыми аномалиями, хорошо известными любому медицинскому работнику. Кроме того, у многих больных (в 60% случаев) наблюдается одна большая поперечная борозда на ладони, нередко на двух. Отметим, что в 3% случаев такая борозда присутствует и у здоровых людей.
Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна
Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола - 47,ХХ (+21) и 47,ХУ (+21), соответственно. Частота синдрома Дауна среди новорожденных, в среднем, составляет 1: 700. Диагноз синдрома Дауна должен быть предположен неонатологом сразу после рождения больного ребенка, а затем непременно подтвержден анализом кариотипа.
К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная наличием дополнительной 21 хромосомы - трисомия по 21 хромосоме.
Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.
Оглавление темы "Наследственные болезни. Генные заболевания. Синдром Дауна.":
Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.
Комментариев нет:
Отправить комментарий